RING14 INTERNATIONAL: DEVELOPMENT OF A NATIONAL-BASED PATIENT ASSOCIATION TOWARDS A “GLOBAL” NETWORK

Le sindromi del Cromosoma 14 sono malattie genetiche rare. In alcuni casi, uno dei due cromosomi assume la forma di un anello con conseguente "sindrome Ring14", caratterizzata da precoce insorgenza di epilessia farmacoresistente, ritardo motorio e mentale  e una moltitudine di altri problemi clinici. In altre sindromi cromosomiche, la coppia 14 perde o trasferisce materiale genetico (delezioni o duplicazioni), spesso anche queste sindromi condividono un quadro clinico simile. L'associazione Ring14, fondata in Italia nel 2002, si è recentemente evoluta in Ring14 Internazionale per facilitare la messa in rete delle varie sedi locali fondate in tutto il mondo con la missione di far progredire la ricerca biomedica verso la migliore assistenza e cura possibili.

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